Tulburarile din spectrul autist (autism) reprezinta un grup de tulburări de dezvoltare a copilului caracterizate printr-o deteriorare calitativă, severă şi pervazivă in urmatoarele arii de dezvoltare:

• interacţiune socială reciprocă,
• comunicare,
• comportament.

Deteriorările calitative sunt clar deviante în raport cu nivelul de dezvoltare sau cu vârsta mentală a copilulu si sunt vizibile de regulă încă din primii ani de viaţă (debut înainte de 3 ani).

Tabloul clinic al autismului este unul heterogen care variaza de la tabloul clinic complet până la manifestări parţiale cu grade de severitate diferite. Ca urmare in ultimii ani s-a folosit termenul „umbrela” de Tulburare din spectrul autist (TSA) pentru a acoperi toate nivelurile de severitate.

In grupa TSA sunt incluse urmatoarele categorii diagnostic:

• Autismul infantil,
• Autismul atipic,
• Tulburarea Asperger.

Epidemiologie

In ultimii ani a crescut ingrijorator incidenta si prevalenta Tulburarilor din spectrul autist. Autism speaks (UK) si Centers for Disease Control and Prevention (USA) raporteaza urmatoarele date:

• in 1970 : 1 din 5000 copii erau diagnosticati cu o tulburare de spectru autist
• in 1999: 1 din 500 copiii au fost diagnosticati cu o tulburare de spectru autist
• in 2009: 1 din 110 copiii au fost diagnosticati cu o tulburare de spectru autist
• in 2010: 1 din 68 copii au fost diagnosticati cu o tulburare de spectru autist.

Etiologie

Desi exista numeroase studii nu s-a identificat inca cu exactitate cauzele TSA. Totusi studiile arata ca TSA este o tulburare complexa genetica.

Manifestari clinice

TSA este o tulburare de neurodezvoltare extrem de heterogena. Simptomele difera ca si numar si intensitate atat de la copil la copil cat si la acelasi copil in timp. Respectiv unele simptome se pot stinge iar altele sa devina mai evidente pe masura ce copilul inainteaza in varsta.

TSA devine evidentă după 12 luni, in mod obisnuit părinţii se îngrijorează la ≈ 1,06 ani cand remarca lipsa limbajului si a privirii ochi in ochi şi ajung la specialistul in psihiatrie pediatrica in jurul varstei de la 2 ani.

Cu toate acestea exista semne precoce care pot ridica suspiciunea existentei unei tulburari de dezvoltare dintre care enumeram:

• Sub 12 luni: absenta ganguritului, vocalizarii, lalalizarii, absenta interesului pentru persoane, preferinta pentru obiecte, nu participa la jocul cucu – bau;
• Pana la 18 luni: nu foloseste cuvinte cu sens (cu adresa), nu raspunde atunci cand este strigat pe nume (parca nu aude), preocupat de obiecte, sunete, lumini, indiferenta fata de persoane, nu arata cu degetul;
• Peste 24 luni: nu foloseste propozitii din 2 cuvinte, nu comunica, jocul este sarac mai mult cu obiecte (sticle, sfori), comportament stereotip, fascinatie pentru anumite activitati (muzica, reclame).

Principalele semnale de alarmă ale TSA sunt:

• lipsa privirii ochi în ochi;
• lipsa exprimării bucuriei;
• lipsă împărtăşirii plăcerii sau interesului;
• lipsa de răspuns la propriul nume (pare surd);
• lipsa coordonării privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele;
• nu arată;
• prosodie neobişnuită;
• mişcări şi posturi repetitive ale corpului;
• mişcări repetitive cu obiectele;

Simptome specifice afectarii sociale

• nu realizează contact vizual sau are contact vizual inconstant;
• nu utilizeaza limbajul nonverbal pentru a comunica (expresia facială, gesturile, posturile);
• incapacitate de a promova relaţii cu egali: nu se simte atras de ceilalţi, deseori nu are prieteni, nu iniţiază jocuri şi nu se alătură grupurilor de copii (se joaca pe langa copii);
• nu-şi exteriorizează dorinţele, interesele, nu-şi exprimă îngrijorarea faţă de alte persoane, nu impartaseste spontan bucuria si nu poate înţelege felul în care ceilalţi îşi exprimă stările sufleteşti;
• nu diferenţiază persoanele străine de cele pe care le vede zilnic sau manifestă anxietate marcată faţă de străini;
• poate avea un cerc restrâns de emoţii insuficient manifestate, poate avea frici bizare sau nu-şi manifestă frica în situaţii periculoase;
• râde sau ţipă inadecvat situaţiei;
• nu participă la jocul „cucu bau”, nu are joc imaginativ „de-a”.

Simptome specifice deficitului de comunicare

• lipsa sau întârziere totală în dezvoltarea limbajului expresiv, neacompaniat de mijloace alternative de comunicare, poate fi neaşteptat de liniştit şi tăcut;
• nu răspunde atunci când este strigat pe nume, poate lăsa impresia că nu aude sau că nu se aşteaptă ca cineva să-i vorbească;
• atunci cand limbajul este dezvoltat prezinta o deteriorare semnificativă a capacităţii de a iniţia sau a susţine conversaţii, nu este interesat să comunice cu alte personae;
• răspunde inadecvat la întrebări, nu înţelege umorul, ironia sau sensul implicit al cuvintelor;
• limbajul este stereotip şi repetitiv sau limbaj vag:
  • solilocvie (vorbeste de unul singur sau cu personaje imaginare),
  • emite sunete sau exprimări fără sens pentru anturaj,
  • ecolalia imediată şi întârziată (repeta cuvintele interlocutorului sau fragmente din desenele animate preferate),
  • vorbeste despre el la persoana a III (“da-i apa”),
  • limbaj pedant cu o melodicitate particulara (“canta” cuvintele);
• are probleme în a imita sau în a comunica nonverbal (prin gesturi sau mimică), nu indică ceea ce doreşte, nu face gestul pentru „pa-pa”.

Simptome specifice comportamentului

• Atasament neobisnuit pentru obiecte;
• Rezistenta la schimbare (merge pe aceleasi drumuri, se imbraca cu acelesi haine, mananca acelasi tip de alimente);
• Poate sa-i displaca sa fie imbratisat;
• Poate prezenta miscari repetitive (merge pe varfuri, se invarte in jurul propriului ax, flutira mainile);
• Uneori prezinta sensibilitate extrema la stimuli auditivi;
• Persevereaza in aceeasi activitate fara scop perioade lungi de timp;
• Preocupati de parti ale obiectelor (rotile masinutei), studiaza obiectele;
• Prefera sa se joace cu obiecte si nu cu jucarii;
• Exploreaza mediul inadecvat (miros, atins, lins).

Simptomele diferă ca și număr și intensitate atât de la copil la copil cât și la același copil în timp.

Tulburari asociate

Copiii cu TSA pot prezenta si alte probleme comportamentale sau tulburari asociate care trebuie luate în considerare în momentul evaluării dar si al interventiei: ADHD, tulburări anxioase, tulburare depresivă, întârziere mintală, întârziere în dezvoltarea limbajului, tulburări de somn, patternuri alimentare anormale, crize de furie şi agresivitate severe şi comportament auto-agresiv.

Diagnostic

Diagnosticul de TSA este unul clinic si se bazeaza pe evaluarea comportamentelor şi a abilităţilor copilului, examinarea fizică, neurologică şi observaţia directă a copilului de către specialist. Diagnosticul este instrumentat cu ajutorul scalelor de dezvoltare si a instrumentelor de diagnostic standardizate (ADIR-R, ADOS).

Este importanta excluderea altor tulburări în al căror tablou clinic pot apărea simptome de tip autistic sau care sunt asociate TSA (ex: sindromul X fragil, tulburări genetice metabolice, epilepsia, tulburarea de dezvoltare a limbajului expresiv şi/sau receptiv, întârzierea mintală, tulburări senzoriale) fiind necesara astfel efectuarea unor investigatii precum: audiograma, teste de sânge şi urină pentru screening metabolic, teste genetice, EEG, CT, RMN.

Tratament

TSA este o tulburare complexă şi extrem de heterogenă, una dintre cele mai frecvente tulburări în patologia psihică a copilului.

Identificarea, diagnosticul si initierea interventiei cat mai precoce sunt puncte cheie in recuperarea copilului cu TSA.

Nu exista tratament farmacologic specific pentru TSA, tratamentul adresandu-se simptomelor asociate (agitatie, agresivitate)

Intervenţiile farmacologice şi cele nonfarmacologice, de tip comportamental, trebuie să fie complementare şi individualizate fiecarui copil in functie de gradul de severitate si de abilitatile acestuia.

In cadrul Centrului Medical Bellanima puteti beneficia de:

• evaluarea copilului în vederea formulării diagnosticului, stabilirea nevoilor si abilitaților copilului;
• psihoeducația familiei privind diagnosticul şi metodele de tratament;
• propunerea unui plan de intervenție individualizat în funcție de nevoile si abilitățile copilului;
• inițierea și monitorizarea tratamentului psihofarmacologic;
• urmărirea evoluției copilului în urma terapiei (tratament medicamentos, terapie comportamentală).

Articol de dr. Florina Rad, medic primar psihiatrie pediatrica in cadrul Centrului Medical Bellanima

Te așteptăm la Centrul Bellanima!
Referinte bibliografice:

American Psychiatric Association (2000) – DSM-IV-TR Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth ed., Washington DC: American Psychiatric Publishing Inc. 2000, 70-84.

Bergeson T., Heuschel M. A. (2003) – Special Education… a service, not a place. The Educational Aspects of Autism Spectrum Disorders. Washington Autism Outreach Project

Centers for Disease Control and Prevention (2014).   Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010. Surveillance Summaries, 63(2), 1-21.

Dobrescu, I. (2010). Tulburări Pervazive de dezvoltare/Tulburări de Spectru Autist. În Dobrescu I (ed). Manual de Psihiatrie a Copilului și Adolescentului. București: Editura Infomedica, 245-313.

Hershel J., James A.K. (2003) – Epidemiology and Possible Causes of Autism. Pharmacotherapy 23(12):1524-1530.

World Health Organisation. International Classification of Diseases, 10th ed. Geneva, Switzerland. 1994.